Etudie les chromosomes et permet de détecter les anomalies chromosomiques par l’analyse du Caryotype.
D’autres techniques sont disponibles, elles détectent des anomalies plus fines du chromosome diverses et variées, nous proposons la FISH (Hybridation In Situ Fluorescente) et la CGH array (Comparative Genomic Hybridization array) ou puce à ADN.