LGC Genetics dispose d’un ensemble d’examens couvrant l’intégralité du spectre de la génétique médicale moderne, du dépistage prénatal à la caractérisation tumorale, en passant par le diagnostic des maladies rares. Chaque examen est interprété par le Dr Chaabouni Myriam dans son contexte clinique et familial.
DPNI — Dépistage Prénatal Non Invasif
Analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, sans recours à un geste invasif.
Indications : Dépistage des trisomies 21, 18 et 13, des aneuploïdies des chromosomes sexuels et d’autres remaniements chromosomiques, dès la 10e semaine d’aménorrhée. En particulier en cas de risque élevé aux marqueurs du premier trimestre, d’antécédents chromosomiques ou de grossesse gémellaire.
Caryotype
Analyse cytogénétique conventionnelle permettant l’étude du nombre et de la structure des chromosomes d’un individu.
Indications : Anomalies chromosomiques constitutionnelles, bilan d’infertilité ou de fausses couches à répétition, diagnostic prénatal sur liquide amniotique ou biopsie de trophoblaste, suspicion de syndrome chromosomique à tout âge.
FISH — Hybridation In Situ Fluorescente
Technique d’hybridation ciblée permettant la détection ou la confirmation d’une anomalie chromosomique spécifique à l’aide de sondes fluorescentes.
Indications : Confirmation d’une anomalie identifiée au caryotype, recherche de microdélétions ou microduplications connues (syndromes de DiGeorge, Williams, Prader-Willi…), amplification HER2+ en oncologie mammaire, amplification NMYC dans les neuroblastomes, suivi cytogénétique en oncohématologie.
CGH-array — Puce à ADN
Analyse pangénomique à haute résolution permettant la détection de remaniements chromosomiques déséquilibrés non visibles au caryotype standard.
Indications : Déficience intellectuelle sans étiologie identifiée, troubles du spectre autistique, malformations congénitales multiples, anomalie morphologique fœtale à l’échographie.
NGS panel ciblé — Séquençage de Nouvelle Génération
Séquençage simultané d’un ensemble de gènes sélectionnés en fonction du tableau clinique, offrant un rendement diagnostique élevé pour les pathologies à spectre génétique large.
Indications : Cardiomyopathies et canalopathies héréditaires, épilepsies génétiques, surdités, rétinopathies, maladies métaboliques héréditaires, syndromes malformatifs.
Séquençage de l’Exome
Séquençage de l’ensemble des régions codantes du génome humain, couvrant environ 85 % des variants pathogènes actuellement répertoriés.
Indications : Maladies rares en errance diagnostique après bilan de première intention, phénotypes complexes ou atypiques, fratrie atteinte sans diagnostic moléculaire établi. Une approche en trio (patient et deux parents) est possible et recommandée.
Séquençage du Génome
Séquençage intégral du génome, incluant les régions codantes et non codantes, offrant la résolution diagnostique la plus exhaustive disponible à ce jour.
Indications : Maladies rares complexes résistant aux approches ciblées, médecine de précision nécessitant une caractérisation génomique complète.
PCR & Biologie moléculaire ciblée
Recherche d’un variant génétique précis par amplification et séquençage ciblé, dans un contexte diagnostique ou familial défini.
Indications : Confirmation moléculaire d’un diagnostic suspecté, étude de ségrégation familiale, test prédictif chez un apparenté asymptomatique d’un patient porteur d’un variant pathogène identifié.
Panel d'oncologie germinale
Analyse des gènes de prédisposition héréditaire aux cancers sur ADN constitutionnel, permettant l’identification de variants pathogènes transmissibles au sein d’une famille.
Indications : Antécédents personnels ou familiaux de cancers à agrégation familiale (sein, ovaire, côlon, thyroïde, entre autres). Recherche de variants dans les gènes BRCA1/2, MLH1/MSH2/MSH6 (Lynch), APC et autres gènes de susceptibilité.
Panel d'oncologie somatique
Analyse du profil moléculaire tumoral sur tissu biopsié, permettant l’identification de variants somatiques actionables pour l’orientation thérapeutique.
Indications : Cancers solides ou hématologiques nécessitant une caractérisation moléculaire dans le cadre d’une prise en charge en médecine de précision, en lien avec l’oncologue référent.
Biopsie liquide
Analyse de l’ADN tumoral circulant dans le sang périphérique, permettant une caractérisation moléculaire non invasive de la tumeur.
Indications : Suivi de la réponse thérapeutique, détection précoce de mécanismes de résistance, caractérisation tumorale dans les situations où la biopsie tissulaire est techniquement difficile ou contre-indiquée.
