Le diagnostic prénatal permet de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus, le plus tôt possible et avec un maximum de sécurité.
Nos spécialités
Génétique prénatale
- DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) dès la 9e semaine — analyse de l’ADN fœtal libre dans le sang maternel
- Diagnostic des trisomies 21, 18, 13 et autres anomalies chromosomiques
- Amniocentèse et prélèvement de trophoblaste pour diagnostic de certitude
- Conseil génétique avant et après les examens
Génétique de la reproduction
Nous accompagnons les couples confrontés à des difficultés de conception, des fausses couches à répétition, ou souhaitant une évaluation préconceptionnelle.
- Bilan génétique des couples infertiles
- Prise en charge des fausses couches répétées
- Conseil génétique préconceptionnel — y compris pour les unions consanguines
- Bilan prénuptial génétique
Génétique pédiatrique & maladies rares
Face à un enfant présentant un développement atypique ou une maladie sans diagnostic, la génétique offre souvent la clé de compréhension.
- Retard de développement et déficience intellectuelle
- Dysmorphies et malformations congénitales
- Troubles du spectre autistique
- Maladies métaboliques et maladies rares
Neurogénétique
La Neurogénétique éclaire un nombre croissant de pathologies neurologiques : des épilepsies réfractaires aux maladies neurodegénératives.
- Épilepsies d’origine génétique
- Maladies neuromusculaires héréditaires
- Maladies neurodégénératives (Alzheimer, Parkinson, SLA…)
- Leukodystrophies et ataxies
Oncogénétique
Deux approches complémentaires pour faire face au cancer avec les outils de la génétique moderne.
Prédispositions héréditaires aux cancers
- Identification des mutations BRCA1/BRCA2 et autres gènes de prédisposition
- Conseil génétique en oncologie
- Surveillance et prévention personnalisées
Génétique somatique / Médecine de précision
- Caractérisation moléculaire des tumeurs
- Identification de cibles thérapeutiques
- Panel somatique pour orienter les traitements
Génétique spécialisée
De nombreuses pathologies d’organes ont une composante génétique identifiable. Nous intervenons en complément des spécialistes concernés.
- Cardiogénétique (cardiomyopathies, troubles du rythme héréditaires)
- Néphrogénétique (polykystose rénale, syndrome néphrotique congenital)
- Ophtalmogénétique (rétinites pigmentaires, glaucome, cataracte congénitale)
- Dermatogénétique, hématogénétique, immunogénétique, rhumatogénétique
